¿Qué es un cariotipo?

Los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según sea el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas poseen una serie de características como lo es la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 XX, para mujeres y 46 XY para los hombres. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos conforme al tamaño y forma de las parejas cromosómicas. Dentro del cariotipo podemos encontrar cromosomas metacéntricos (brazo aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes:

• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Se realiza un cariotipo cuando se presentan los siguientes casos:

• Para confirmar síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas.
•  En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad.

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas. En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

Blibliografía:

• http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
• http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/9.htm